Genetica: Mutazioni Geniche

Le Mutazioni sono cambiamenti stabili ed ereditabili del materiale genetico e sono eventi rari,casuali e improvvisi.

Le mutazioni portano:

-VARIABILITÀ' GENETICA : Piccole variazioni determinanti le differenze che ci sono a livello di sequenza tra un genoma e un altro.

-EVOLUZIONE

-SELEZIONE NATURALE : Una mutazione può portare uno svantaggio ( quindi selezione di individui a favore di altri ) oppure può portare un vantaggio ( è favorevole nella selezione naturale )

Le mutazioni possono essere Somatiche o Germinali:

Somatiche: Si manifestano se sono DOMINANTI o se si verificano in un certo stadio dello sviluppo; possono insorgere in alcune parti dell'organismo ( Se sono coinvolti geni della crescita cellulare si può avere la trasformazione TUMORALE della cellula. ). Colpisce solo l'individuo nel quale avviene e NON E' TRASMISSIBILE alla progenie perché trasmettiamo il nostro patrimonio genetico attraverso le cellule germinali -> le mutazioni somatiche non coinvolgono i gameti.

Germinali: Coinvolgono i gameti, questi sono EREDITABILI e si manifestano in tutti gli individui delle generazioni future. ( Attraverso i nostri gameti trasmettiamo parte del nostro genoma alla progenie ).

Le mutazioni in base all'ampiezza del cambiamento possono essere:

-> PUNTIFORMI : Riguardano una o poche basi, sono mutazioni geniche che riguardano la sequenza di un gene e hanno effetti sulla funzione di questo.

-> CROMOSOMICHE : Cambiamenti nell'organizzazione di uno o più cromosomi, possono coinvolgere interi cromosomi o porzioni di essi.

-> GENOMICHE : Riguardano l'intero genoma.

Quali sono le cause delle mutazioni spontanee?

1. Errori nella Replicazione;

2. Tautomeria;

3. Errori del Crossing-Over durante la meiosi;

4. Cambiamenti chimici spontanei: Depurazione e Deaminazione;

5. Destabilizzazione indotta degli elementi trasportabili ( trasposoni );

~ ERRORI NELLA REPLICAZIONE: Se durante la fase di sintesi si ha uno slittamento, nel filamento che sta per essere sintetizzato , si crea una piccola ansa la quale alla fine determina una base aggiunta (inserzione).

Una delezione accade quando l’ansa si crea nel filamento stampo.

~ TAUTOMERIA : una molecola ( in questo caso stiamo parlando delle basi azotate ) si presenta sotto due diverse forme alternative pur avendo lo stesso numero di atomi , in quanto le Basi possono passare dallo stato chetonico normale a quello enolico raro, oppure dalla forma amminica normale a quella imminica rara.

~DEAMINAZIONE: Parliamo della rimozione di un gruppo amminico da una base.

~DEPURINAZIONE: Rottura del legame glicosidico.

Esempio di malattia dovuta all’incapacità , da parte di un individuo , di riparare i difetti nel DNA: si tratta di una malattia genetica recessiva ” xeroderma pigmentoso “ ; gli individui affetti sono fotosensibili, hanno pigmentazione intensa, lentiggini, e crescita di escrescenze talvolta maligne. Questa malattia in particolare è dovuta ad un difetto nella riparazione dei danni provocati da UV o agenti chimici.