Genetica: PATOLOGIE CROMOSOMICHE 1/2

Le Patologie Cromosomiche sono quelle patologie che coinvolgono regioni di cromosomi o intere parti. Il Cromosoma é la struttura con cui, durante il processo riproduttivo della cellula,ciascuna unità funzionale di DNA , dopo essersi duplicata si compatta , associata a specifiche proteine e viene trasmessa alle cellule figlie.

Il Cromosoma ha due funzioni principali: trasmissione dell’informazione ed espressione appropriata dell’informazione , per codificare alcune catene polipeptidiche.

I Cromosomi inoltre, possono essere osservati al microscopio ottico durante la metafase , dove nella loro massima condensazione , il cromosoma è tutto eterocromatina e i geni non sono espressi.

Perchè un cromosoma sia copiato e trasmesso accuratamente alle cellule figlie sono necessari tre elementi fondamentali: Centromero,Origini di replicazione e Telomeri.

Il Centromero è una porzione del cromosoma , visivamente somiglia ad una strozzatura , ma serve al cromosoma per la segregazione , quindi per ancorarsi alle fibre del fuso durante la divisione.

Un altro elemento importante per un cromosoma è l’origine di replicazione , perchè è fondamentale per iniziare la duplicazione del DNA 🧬 , in quanto, quando vengono perse le origini di replicazione , il cromosoma può perdere la capacità di replicarsi.

Un altro punto importante nel cromosoma sono i telomeri , regioni terminali dei cromosomi, composte da DNA altamente ripetuto non codificante.

Hanno diverse funzioni: Mantengono l’integrità strutturale e assicurano una replicazione dell’intero DNA.