Genetica: PATOLOGIE CROMOSOMICHE 2/2

Le patologie cromosomiche possono presentare due tipi di anomalie:

1. Anomalie di Numero: Quando abbiamo un'alterazione rispetto al numero di cromosomi

2.Anomalie di Struttura: Perdita o acquisizione di un segmento di cromosoma

ANOMALIE NUMERICHE: In questo caso possiamo avere la perdita o l'acquisizione di interi cromosomi.

-Trisomia 21 ( Sindrome di Down )

Discussa già in un precedente post;

-Trisomia 13 ( Sindrome di Patau )

>Frequenza: 1:10000 nati;

>Il 95% delle Trisomie 13 vengono abortite spontaneamente;

>I Bambini posseggono un deficit cognitivo grave e ritardo nella nascita, i bambini muoiono nei primi mesi di vita;

>Il 90% dei casi di Trisomia 13 , è quasi sempre di origine materna;

> Gli altri casi di Trisomia 13 sono in mosaico o traslocazione.

-Trisomia 18 ( Sindrome di Edwards )

> Frequenza: 1:7000 nati; RAPPORTO FEMMINE:MASCHI 5:1;

> I Bambini posseggono un grave ritardo psicomotorio e dell'accrescimento;

> Il 95% degli zigoti con Trisomia 18 viene abortito spontaneamente;

> Il 50% dei neonati muore nel primo mese;

> Il 10% raggiunge l'anno di Vita

>Il 95% dei casi di Trisomia 18 , è quasi sempre di origine materna;

-Femmina XXX

>Frequenza 1:1000 nati;

>Fenotipo di solito normale;

>A volte infertilità , irregolarità del ciclo mestruale , menopausa precoce;

> QI ridotto di 15-20 punti;

>90% dei casi non-disgiunzione materna, 2/3 dei casi alla prima divisione meiotica;

Quindi l'individuo avrà 2 Cromosomi X inattivati

ANOMALIE DI STRUTTURA: Originano dalla rottura di uno o più cromosomi , in quanto le anomalie di struttura derivano da: Delezione,Cromosoma ad anello,Duplicazione,Inversione,Traslocazione e Isocromosoma.

Esempi di malattie dovute ad una delezione sono:

-Sindrome del “Cri du Chat”

>Frequenza 1:50000 nati;

> I bambini affetti hanno determinate caratteristiche facciali;

> nel cromosoma cinque si osserva una delezione nel braccio corto, e questa delezione porta alla perdita di alcuni geni;

>Questi soggetti avranno un capo ridotto, distanza oculare maggiore del normale , mento piccolo , padiglione auricolare a bassa attaccatura , ritardo mentale;

-Sindrome di Wolf

> causata da una delezione del cromosoma 4

> Dismorfismi facciali caratteristici: Difetto della chiusura oculare , labiopalatoschisi ( malformazione del labbro superiore ) , anomalia viscerale è grave ritardo psicomotorio.