Sindrome di Klinefelter - Maschio XXY

La Sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più negli individui di sesso maschile. È dovuta a un errore casuale durante la meiosi: la coppia di cromosomi XX materni o XY paterni non si separa e l’embrione riceve così due cromosomi X, in aggiunta al cromosoma Y. La Sindrome di Klinefelter si manifesta con pubertà tarda o incompleta, scarsa peluria, mammelle molto sviluppate e sterilità; chi ne è affetto ha inoltre maggiori probabilità di andare incontro a condizioni come sterilità , Osteoporosi , Diabete mellito , Affezioni polmonari , Cancro. Anemia , Depressione ,ansia ,problemi di apprendimento e di linguaggio. La diagnosi è effettuata attraverso esame obiettivo, esami del sangue per valutare i livelli di alcuni ormoni ed esame del cariotipo, utile per evidenziare il cromosoma X in più. La cura prevede una terapia sostitutiva con testosterone e in alcuni casi un supporto logopedico, comportamentale, fisioterapico e chirurgico (per rimuovere il tessuto mammario in eccesso). La prognosi è buona e l’aspettativa di vita è pari a quella della popolazione generale.

Frequenza: 1:500 / 1:1000

Non esiste una cura specifica per la sindrome di Klinefelter, tuttavia possono essere attuati degli interventi terapeutici per tenere sotto controllo i disturbi:

• Terapia sostitutiva con testosterone: a partire dalla pubertà può essere necessaria una terapia sostitutiva con testosterone al fine di favorire la comparsa dei caratteri sessuali maschili (aumento dei testicoli e del pene, peluria di viso e corpo e voce profonda), ridurre la fragilità ossea e la crescita delle mammelle, aumentare la massa muscolare, migliorare l’umore, la fiducia in sé stessi, e aumentare il desiderio sessuale. La terapia non incide però sulla fertilità

• Logopedia e terapia del linguaggio: è utile per favorire - durante l’infanzia - il corretto sviluppo del linguaggio

• Supporto educativo e comportamentale: serve a ridurre i problemi comportamentali e le difficoltà di apprendimento

• Supporto psicologico: i ragazzi affetti dalla Sindrome di Klinefelter hanno maggiori probabilità di avere scarsa autostima o timidezza

• Fisioterapia e Terapia occupazionale: permettono di migliorare il tono muscolare, aumentare la forza fisica e gestire i problemi di coordinazione del movimento

• Trattamento dell’infertilità: le opzioni includono l'inseminazione artificiale con donazione di sperma, oppure l'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi, che consiste nel prelievo dello sperma e nella fecondazione dell’ovocita in laboratorio

• Intervento chirurgico: può essere utile per una questione estetica, poiché viene rimosso il tessuto mammario in eccesso.

Fonte: Nurse24.it / BiotecnologieScientifiche.it / MSD