Sindrome di Down - Trisomia 21

La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso). Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata Trisomia 21.La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione ( il 5% dei casi ): la traslocazione robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si fonde ad un altro cromosoma acrocentrico (di solito il cromosoma 14) . Gli individui portatori di tale traslocazione sono fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down (forma familiare).

Inoltre può essere causata da mosaicismo ( il 3% dei casi ) , però quest'ultima possiede un quadro clinico meno grave.

La Sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma in genere non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione e convivenza, data la volitiva capacità di apprendimento che caratterizza l'individuo down.

I bambini solitamente tendono a essere calmi e passivi e piangono meno del normale. Molti nascono con difetti cardiaci e gastrointestinali e hanno muscoli più o meno deboli.

Speso tendono ad avere testa piccola, volto ampio e piatto con occhi inclinati e naso corto. Tuttavia, alcuni neonati appaiono normali alla nascita e solo nel corso dell'infanzia sviluppano alcuni segni caratteristici della malattia.

Diagnosi

1. Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre

2. Prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi

3. Dopo la nascita, aspetto ed esami del sangue del neonato